| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.36756558G>C | CA409918947 | HLCS | c.2434C>G (p.Arg812Gly) c.1993C>G (p.Arg665Gly) c.*403C>G (n.*403C>G) n.2701C>G n.2675C>G c.1822C>G (p.Arg608Gly) n.2660C>G n.2274C>G n.2484C>G n.2518C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.36756558G>A | CA312622 | HLCS | c.2434C>T (p.Arg812Ter) c.1993C>T (p.Arg665Ter) c.*403C>T (n.*403C>T) n.2701C>T n.2675C>T c.1822C>T (p.Arg608Ter) n.2660C>T n.2274C>T n.2484C>T n.2518C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36756558G>T | CA512325219 | HLCS | c.2434C>A (p.Arg812=) c.1993C>A (p.Arg665=) c.*403C>A (n.*403C>A) n.2701C>A n.2675C>A c.1822C>A (p.Arg608=) n.2660C>A n.2274C>A n.2484C>A n.2518C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |