Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.130537465A>C | CA13608824 | RIMBP2 | c.-216-19548T>G (n.-216-19548T>G) c.-126-30695T>G (n.-126-30695T>G) c.-1132-19548T>G (n.-1132-19548T>G) c.148-19548T>G (n.148-19548T>G) c.-127+25790T>G (n.-127+25790T>G) c.-127+20459T>G (n.-127+20459T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.130537465A>G | CA685367434 | RIMBP2 | c.-216-19548T>C (n.-216-19548T>C) c.-126-30695T>C (n.-126-30695T>C) c.-1132-19548T>C (n.-1132-19548T>C) c.148-19548T>C (n.148-19548T>C) c.-127+25790T>C (n.-127+25790T>C) c.-127+20459T>C (n.-127+20459T>C) | dbSNP |