| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47582130C>T | CA5977986 | NDUFS3 | c.424C>T (p.Arg142Cys) n.1484C>T n.2898C>T n.2681C>T n.527C>T n.79C>T n.362C>T n.1318C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582130C= | CA1969462017 | NDUFS3 | c.424C= (p.Arg142=) n.1484C= n.2898C= n.2681C= n.527C= n.79C= n.362C= n.1318C= | dbSNP |