| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63693248G>A | CA210095 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.1704G>A c.3029G>A (p.Arg1010Gln) c.2288G>A (p.Arg763Gln) c.2957G>A (p.Arg986Gln) n.2968G>A c.692G>A (p.Arg231Gln) n.3042G>A c.*559G>A (n.*559G>A) n.2439G>A c.836G>A (p.Arg279Gln) n.3784G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63693248G>T | CA9965673 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.1704G>T c.3029G>T (p.Arg1010Leu) c.2288G>T (p.Arg763Leu) c.2957G>T (p.Arg986Leu) n.2968G>T c.692G>T (p.Arg231Leu) n.3042G>T c.*559G>T (n.*559G>T) n.2439G>T c.836G>T (p.Arg279Leu) n.3784G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63693248G= | CA2374933221 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.1704G= c.3029G= (p.Arg1010=) c.2288G= (p.Arg763=) c.2957G= (p.Arg986=) n.2968G= c.692G= (p.Arg231=) n.3042G= c.*559G= (n.*559G=) n.2439G= c.836G= (p.Arg279=) n.3784G= | dbSNP |