Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.27498276G>A | CA1581517 | GCKR | c.307G>A (p.Val103Met) c.223G>A (p.Val75Met) n.329G>A c.-197G>A (n.-197G>A) n.373G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27498276G>T | CA44532359 | GCKR | c.307G>T (p.Val103Leu) c.223G>T (p.Val75Leu) n.329G>T c.-197G>T (n.-197G>T) n.373G>T | dbSNP |