| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.123058916A>G | CA13431655 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-86T>C (n.1324-86T>C) c.97-86T>C (n.97-86T>C) c.1267-86T>C (n.1267-86T>C) c.-107T>C (n.-107T>C) n.1213T>C n.426-86T>C c.886-86T>C (n.886-86T>C) c.616-86T>C (n.616-86T>C) n.80T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.123058916A= | CA2005596015 | HSPA8,SNORD14D | c.1324-86T= (n.1324-86T=) c.97-86T= (n.97-86T=) c.1267-86T= (n.1267-86T=) c.-107T= (n.-107T=) n.1213T= n.426-86T= c.886-86T= (n.886-86T=) c.616-86T= (n.616-86T=) n.80T= | dbSNP |