| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15645485C>A | CA220321 | BTD | c.1569C>A (p.Asp523Glu) c.399+3428C>A (n.399+3428C>A) c.1015+554C>A (n.1015+554C>A) c.165+3428C>A (n.165+3428C>A) c.1629C>A (p.Asp543Glu) c.1635C>A (p.Asp545Glu) c.793+554C>A (n.793+554C>A) c.*3347C>A (n.*3347C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645485C>G | CA351962595 | BTD | c.1569C>G (p.Asp523Glu) c.399+3428C>G (n.399+3428C>G) c.1015+554C>G (n.1015+554C>G) c.165+3428C>G (n.165+3428C>G) c.1629C>G (p.Asp543Glu) c.1635C>G (p.Asp545Glu) c.793+554C>G (n.793+554C>G) c.*3347C>G (n.*3347C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |