| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.73610399C>T | CA16041077 | SLC17A5 | c.1259+1G>A (n.1259+1G>A) c.1208+1G>A (n.1208+1G>A) c.1061+1G>A (n.1061+1G>A) c.1111+4916G>A (n.1111+4916G>A) c.1028+1G>A (n.1028+1G>A) c.1280+1G>A (n.1280+1G>A) c.1172+1G>A (n.1172+1G>A) c.1100+1G>A (n.1100+1G>A) c.1256+1G>A (n.1256+1G>A) c.941+1G>A (n.941+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.73610399C>A | CA364720823 | SLC17A5 | c.1259+1G>T (n.1259+1G>T) c.1208+1G>T (n.1208+1G>T) c.1061+1G>T (n.1061+1G>T) c.1111+4916G>T (n.1111+4916G>T) c.1028+1G>T (n.1028+1G>T) c.1280+1G>T (n.1280+1G>T) c.1172+1G>T (n.1172+1G>T) c.1100+1G>T (n.1100+1G>T) c.1256+1G>T (n.1256+1G>T) c.941+1G>T (n.941+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |