| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.39909834C>A | CA364042010 | MOCS1 | c.1102+1G>T (n.1102+1G>T) n.1240+1G>T c.841+1G>T (n.841+1G>T) c.1015+1G>T (n.1015+1G>T) n.1109+1G>T n.1147+1G>T n.1020+1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39909834C>T | CA3796056 | MOCS1 | c.1102+1G>A (n.1102+1G>A) n.1240+1G>A c.841+1G>A (n.841+1G>A) c.1015+1G>A (n.1015+1G>A) n.1109+1G>A n.1147+1G>A n.1020+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39909834C>G | CA364042012 | MOCS1 | c.1102+1G>C (n.1102+1G>C) n.1240+1G>C c.841+1G>C (n.841+1G>C) c.1015+1G>C (n.1015+1G>C) n.1109+1G>C n.1147+1G>C n.1020+1G>C | dbSNP |