| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.47945924C>G | CA8629204 | PNPO | c.417+312C>G (n.417+312C>G) c.427C>G (p.Arg143Gly) c.*146C>G (n.*146C>G) n.453C>G c.241C>G (p.Arg81Gly) c.412C>G (p.Arg138Gly) n.215+312C>G n.261C>G n.1647C>G c.*500C>G (n.*500C>G) n.481C>G c.279-399C>G c.197C>G (n.197C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) c.*989C>G (n.*989C>G) c.481C>G (p.Arg161Gly) c.*29-399C>G (n.*29-399C>G) c.196C>G (p.Arg66Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47945924C>T | CA316557 | PNPO | c.417+312C>T (n.417+312C>T) c.427C>T (p.Arg143Cys) c.*146C>T (n.*146C>T) n.453C>T c.241C>T (p.Arg81Cys) c.412C>T (p.Arg138Cys) n.215+312C>T n.261C>T n.1647C>T c.*500C>T (n.*500C>T) n.481C>T c.279-399C>T c.197C>T (n.197C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) c.*989C>T (n.*989C>T) c.481C>T (p.Arg161Cys) c.*29-399C>T (n.*29-399C>T) c.196C>T (p.Arg66Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |