| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.40371688G>A | CA150790 | PLD3 | n.1575G>A c.694G>A (p.Val232Met) n.844G>A c.628G>A (p.Val210Met) n.880G>A c.616G>A (p.Val206Met) n.184G>A n.212G>A c.580G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40371688G= | CA2335950069 | PLD3 | n.1575G= c.694G= (p.Val232=) n.844G= c.628G= (p.Val210=) n.880G= c.616G= (p.Val206=) n.184G= n.212G= c.580G= | dbSNP |
| 19 | g.40371688G>C | CA405871330 | PLD3 | n.1575G>C c.694G>C (p.Val232Leu) n.844G>C c.628G>C (p.Val210Leu) n.880G>C c.616G>C (p.Val206Leu) n.184G>C n.212G>C c.580G>C | dbSNP gnomAD v4 |