| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32319282C>G | CA016209 | BRCA2 | c.273C>G (p.Tyr91Ter) c.-97C>G (n.-97C>G) n.191+2755C>G n.471C>G n.273C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319282C>A | CA016201 | BRCA2 | c.273C>A (p.Tyr91Ter) c.-97C>A (n.-97C>A) n.191+2755C>A n.471C>A n.273C>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319282C>T | CA016217 | BRCA2 | c.273C>T (p.Tyr91=) c.-97C>T (n.-97C>T) n.191+2755C>T n.471C>T n.273C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32319282C= | CA2082784249 | BRCA2 | c.273C= (p.Tyr91=) c.-97C= (n.-97C=) n.191+2755C= n.471C= n.273C= | dbSNP |