| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6616332G>T | CA5858785 | TPP1 | c.944C>A (p.Thr315Asn) c.1058C>A (p.Thr353Asn) c.313-258C>A c.329C>A (p.Thr110Asn) c.148C>A c.*798C>A (n.*798C>A) n.1244C>A c.567C>A c.887-258C>A (n.887-258C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) c.779C>A (p.Thr260Asn) n.1234C>A c.158-258C>A (n.158-258C>A) n.1581C>A n.151C>A n.1391C>A n.1538C>A c.*927C>A (n.*927C>A) n.2078C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616332G= | CA1950236268 | TPP1 | c.944C= (p.Thr315=) c.1058C= (p.Thr353=) c.313-258C= c.329C= (p.Thr110=) c.148C= c.*798C= (n.*798C=) n.1244C= c.567C= c.887-258C= (n.887-258C=) c.*511C= (n.*511C=) c.779C= (p.Thr260=) n.1234C= c.158-258C= (n.158-258C=) n.1581C= n.151C= n.1391C= n.1538C= c.*927C= (n.*927C=) n.2078C= | dbSNP |
| 11 | g.6616332G>A | CA379474057 | TPP1 | c.944C>T (p.Thr315Ile) c.1058C>T (p.Thr353Ile) c.313-258C>T c.329C>T (p.Thr110Ile) c.148C>T c.*798C>T (n.*798C>T) n.1244C>T c.567C>T c.887-258C>T (n.887-258C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) c.779C>T (p.Thr260Ile) n.1234C>T c.158-258C>T (n.158-258C>T) n.1581C>T n.151C>T n.1391C>T n.1538C>T c.*927C>T (n.*927C>T) n.2078C>T | dbSNP gnomAD v4 |