| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80210868G>A | CA401359160 | CARD14,SGSH | n.2844+1610G>A c.1093C>T (p.Gln365Ter) c.551+1203C>T c.*303C>T (n.*303C>T) n.3976C>T c.347C>T (n.347C>T) c.949+1203C>T (n.949+1203C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) n.1074C>T c.*997C>T (n.*997C>T) n.1113C>T n.969+1203C>T n.1024+1001C>T n.1007C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210868G= | CA2277862389 | CARD14,SGSH | n.2844+1610G= c.1093C= (p.Gln365=) c.551+1203C= c.*303C= (n.*303C=) n.3976C= c.347C= (n.347C=) c.949+1203C= (n.949+1203C=) c.*180C= (n.*180C=) c.*143C= (n.*143C=) n.1074C= c.*997C= (n.*997C=) n.1113C= n.969+1203C= n.1024+1001C= n.1007C= | dbSNP |