| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.112754960C>A | CA445752458 | APC | c.70C>A (p.Arg24=) n.126C>A c.*76C>A (n.*76C>A) c.166-11366C>A (n.166-11366C>A) c.61-11366C>A (n.61-11366C>A) c.-42-11366C>A (n.-42-11366C>A) c.-966C>A (n.-966C>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 5 | g.112754960C>G | CA16021492 | APC | c.70C>G (p.Arg24Gly) n.126C>G c.*76C>G (n.*76C>G) c.166-11366C>G (n.166-11366C>G) c.61-11366C>G (n.61-11366C>G) c.-42-11366C>G (n.-42-11366C>G) c.-966C>G (n.-966C>G) | dbSNP |
| 5 | g.112754960C>T | CA012843 | APC | c.70C>T (p.Arg24Ter) n.126C>T c.*76C>T (n.*76C>T) c.166-11366C>T (n.166-11366C>T) c.61-11366C>T (n.61-11366C>T) c.-42-11366C>T (n.-42-11366C>T) c.-966C>T (n.-966C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |