| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.88038372G>A | CA3003851 | PKD2 | c.965G>A (p.Arg322Gln) n.412G>A c.245G>A (p.Arg82Gln) c.125G>A (p.Arg42Gln) n.1060G>A n.1052G>A n.1064G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.88038372G>T | CA357632800 | PKD2 | c.965G>T (p.Arg322Leu) n.412G>T c.245G>T (p.Arg82Leu) c.125G>T (p.Arg42Leu) n.1060G>T n.1052G>T n.1064G>T | ClinVar dbSNP |