| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.17193427C>T | CA2325734029 | MYO9B | c.3128+365C>T (n.3128+365C>T) c.3218+365C>T (n.3218+365C>T) c.3014+365C>T (n.3014+365C>T) n.3372+365C>T | dbSNP |
| 19 | g.17193427C>A | CA14712630 | MYO9B | c.3128+365C>A (n.3128+365C>A) c.3218+365C>A (n.3218+365C>A) c.3014+365C>A (n.3014+365C>A) n.3372+365C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |