Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.17193427C>T | CA2325734029 | MYO9B | c.3128+365C>T (n.3128+365C>T) c.3218+365C>T (n.3218+365C>T) c.3014+365C>T (n.3014+365C>T) n.3372+365C>T | dbSNP |
19 | g.17193427C>A | CA14712630 | MYO9B | c.3128+365C>A (n.3128+365C>A) c.3218+365C>A (n.3218+365C>A) c.3014+365C>A (n.3014+365C>A) n.3372+365C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17193427C= | CA2325734028 | MYO9B | c.3128+365C= (n.3128+365C=) c.3218+365C= (n.3218+365C=) c.3014+365C= (n.3014+365C=) n.3372+365C= | dbSNP |