| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117479930G>A | CA164948699 | CFTR | c.-191+236G>A (n.-191+236G>A) c.-406+14099G>A (n.-406+14099G>A) n.166+4122G>A c.143+585G>A (n.143+585G>A) c.-518-218G>A (n.-518-218G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479930G>C | CA1106300287 | CFTR | c.-191+236G>C (n.-191+236G>C) c.-406+14099G>C (n.-406+14099G>C) n.166+4122G>C c.143+585G>C (n.143+585G>C) c.-518-218G>C (n.-518-218G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |