| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.78111171C>T | CA7680315 | CIB2 | c.192G>A (p.Glu64=) c.81G>A (p.Glu27=) c.63G>A (p.Glu21=) c.96G>A (p.Glu32=) c.52-1789G>A (n.52-1789G>A) c.87-1789G>A (n.87-1789G>A) c.87-1662G>A (n.87-1662G>A) n.407-1789G>A n.953G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.78111171C>G | CA343808 | CIB2 | c.192G>C (p.Glu64Asp) c.81G>C (p.Glu27Asp) c.63G>C (p.Glu21Asp) c.96G>C (p.Glu32Asp) c.52-1789G>C (n.52-1789G>C) c.87-1789G>C (n.87-1789G>C) c.87-1662G>C (n.87-1662G>C) n.407-1789G>C n.953G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |