| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177093265C>A | CA447959080 | FGFR4 | c.1185C>A (p.Leu395=) c.1058-67C>A (n.1058-67C>A) c.1097+88C>A (n.1097+88C>A) n.489C>A c.91C>A c.1278C>A (p.Leu426=) c.867C>A (p.Leu289=) n.1230C>A | dbSNP |
| 5 | g.177093265C>G | CA3576295 | FGFR4 | c.1185C>G (p.Leu395=) c.1058-67C>G (n.1058-67C>G) c.1097+88C>G (n.1097+88C>G) n.489C>G c.91C>G c.1278C>G (p.Leu426=) c.867C>G (p.Leu289=) n.1230C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177093265C= | CA1603396994 | FGFR4 | c.1185C= (p.Leu395=) c.1058-67C= (n.1058-67C=) c.1097+88C= (n.1097+88C=) n.489C= c.91C= c.1278C= (p.Leu426=) c.867C= (p.Leu289=) n.1230C= | dbSNP |