| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44539181G>A | CA4242257 | NPC1L1 | c.1216C>T (p.Arg406Ter) c.-152C>T (n.-152C>T) n.1608C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44539181G= | CA1703812716 | NPC1L1 | c.1216C= (p.Arg406=) c.-152C= (n.-152C=) n.1608C= | dbSNP |
| 7 | g.44539181G>C | CA367394805 | NPC1L1 | c.1216C>G (p.Arg406Gly) c.-152C>G (n.-152C>G) n.1608C>G | dbSNP gnomAD v4 |