| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108146200A>C | CA6263354 | ACAT1 | c.1006-2A>C (n.1006-2A>C) n.1101-2A>C c.941-2A>C (n.941-2A>C) c.736-2A>C (n.736-2A>C) c.643-2A>C (n.643-2A>C) c.*261-2A>C (n.*261-2A>C) c.691-2A>C (n.691-2A>C) n.1094-2A>C n.80A>C c.628-2A>C (n.628-2A>C) c.709-2A>C (n.709-2A>C) n.981-2A>C n.1039-2A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146200A= | CA1998720438 | ACAT1 | c.1006-2A= (n.1006-2A=) n.1101-2A= c.941-2A= (n.941-2A=) c.736-2A= (n.736-2A=) c.643-2A= (n.643-2A=) c.*261-2A= (n.*261-2A=) c.691-2A= (n.691-2A=) n.1094-2A= n.80A= c.628-2A= (n.628-2A=) c.709-2A= (n.709-2A=) n.981-2A= n.1039-2A= | dbSNP |