| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.108924060C>A | CA129927 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10565G>T (n.*45+10565G>T) c.1661C>A (p.Ser554Ter) c.-1+39301G>T (n.-1+39301G>T) c.750C>A c.1543+1484C>A (n.1543+1484C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.1712C>A (p.Ser571Ter) c.1484C>A (p.Ser495Ter) n.1276C>A c.*567C>A (n.*567C>A) c.114+39301G>T (n.114+39301G>T) c.430C>A c.1604C>A (p.Ser535Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108924060C= | CA1142038565 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10565G= (n.*45+10565G=) c.1661C= (p.Ser554=) c.-1+39301G= (n.-1+39301G=) c.750C= c.1543+1484C= (n.1543+1484C=) c.*378C= (n.*378C=) c.1712C= (p.Ser571=) c.1484C= (p.Ser495=) n.1276C= c.*567C= (n.*567C=) c.114+39301G= (n.114+39301G=) c.430C= c.1604C= (p.Ser535=) | dbSNP |