| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48412724C>T | CA017540 | FBN1 | c.*879G>A (n.*879G>A) c.*1584G>A (n.*1584G>A) n.1452G>A n.2252G>A n.1368G>A c.8071G>A (p.Gly2691Ser) c.3237G>A (n.3237G>A) c.3440G>A n.326G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48412724C>G | CA059602 | FBN1 | c.*879G>C (n.*879G>C) c.*1584G>C (n.*1584G>C) n.1452G>C n.2252G>C n.1368G>C c.8071G>C (p.Gly2691Arg) c.3237G>C (n.3237G>C) c.3440G>C n.326G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 15 | g.48412724C= | CA2175488070 | FBN1 | c.*879G= (n.*879G=) c.*1584G= (n.*1584G=) n.1452G= n.2252G= n.1368G= c.8071G= (p.Gly2691=) c.3237G= (n.3237G=) c.3440G= n.326G= | dbSNP |