| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132384178A>G | CA3403918 | SLC22A5 | c.529A>G (p.Met177Val) c.601A>G (p.Met201Val) n.663A>G n.1708A>G c.81A>G c.597A>G (n.597A>G) c.298A>G (p.Met100Val) c.394-1150A>G (n.394-1150A>G) n.7951A>G n.870A>G c.-103A>G (n.-103A>G) c.1A>G (p.Met1Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132384178A= | CA1583143656 | SLC22A5 | c.529A= (p.Met177=) c.601A= (p.Met201=) n.663A= n.1708A= c.81A= c.597A= (n.597A=) c.298A= (p.Met100=) c.394-1150A= (n.394-1150A=) n.7951A= n.870A= c.-103A= (n.-103A=) c.1A= (p.Met1=) | dbSNP |
| 5 | g.132384178A>T | CA360804605 | SLC22A5 | c.529A>T (p.Met177Leu) c.601A>T (p.Met201Leu) n.663A>T n.1708A>T c.81A>T c.597A>T (n.597A>T) c.298A>T (p.Met100Leu) c.394-1150A>T (n.394-1150A>T) n.7951A>T n.870A>T c.-103A>T (n.-103A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) | dbSNP gnomAD v4 |