| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.46529070T>C | CA235995 | LOXHD1 | c.1197+107A>G (n.1197+107A>G) c.909+107A>G (n.909+107A>G) c.4530+107A>G (n.4530+107A>G) n.3843+107A>G c.3912+107A>G (n.3912+107A>G) c.1329+107A>G (n.1329+107A>G) c.2691+107A>G (n.2691+107A>G) c.1194+107A>G (n.1194+107A>G) c.3012+107A>G (n.3012+107A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46529070T= | CA2300874202 | LOXHD1 | c.1197+107A= (n.1197+107A=) c.909+107A= (n.909+107A=) c.4530+107A= (n.4530+107A=) n.3843+107A= c.3912+107A= (n.3912+107A=) c.1329+107A= (n.1329+107A=) c.2691+107A= (n.2691+107A=) c.1194+107A= (n.1194+107A=) c.3012+107A= (n.3012+107A=) | dbSNP |