| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47234610C>T | CA5972571 | DDB2 | c.640C>T (p.Arg214Ter) c.457-3227C>T (n.457-3227C>T) c.448C>T (p.Arg150Ter) n.1754C>T n.30C>T c.494C>T (n.494C>T) n.1554-3227C>T c.569C>T n.808C>T n.1069C>T n.927C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234610C= | CA1969296279 | DDB2 | c.640C= (p.Arg214=) c.457-3227C= (n.457-3227C=) c.448C= (p.Arg150=) n.1754C= n.30C= c.494C= (n.494C=) n.1554-3227C= c.569C= n.808C= n.1069C= n.927C= | dbSNP |