| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.72826895T>C | CA373672818 | TMC1 | c.2030T>C (p.Ile677Thr) c.*470T>C (n.*470T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) c.1904T>C (p.Ile635Thr) n.2173T>C c.1592T>C (p.Ile531Thr) n.511T>C n.928T>C c.2618T>C (p.Ile873Thr) c.2033T>C (p.Ile678Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72826895T= | CA1855123116 | TMC1 | c.2030T= (p.Ile677=) c.*470T= (n.*470T=) c.*15T= (n.*15T=) c.1904T= (p.Ile635=) n.2173T= c.1592T= (p.Ile531=) n.511T= n.928T= c.2618T= (p.Ile873=) c.2033T= (p.Ile678=) | dbSNP |