Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32332592A>C | CA010835 | BRCA2 | c.1114A>C (p.Asn372His) c.745A>C (p.Asn249His) c.*893A>C (n.*893A>C) n.1312A>C n.1114A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32332592A>T | CA387761624 | BRCA2 | c.1114A>T (p.Asn372Tyr) c.745A>T (p.Asn249Tyr) c.*893A>T (n.*893A>T) n.1312A>T n.1114A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32332592A>G | CA387761621 | BRCA2 | c.1114A>G (p.Asn372Asp) c.745A>G (p.Asn249Asp) c.*893A>G (n.*893A>G) n.1312A>G n.1114A>G | ClinVar dbSNP |