| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.54123836C>T | CA309325224 | PRPF31 | c.615C>T (p.Tyr205=) n.485C>T n.398C>T n.664C>T n.745C>T n.676C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54123836C>A | CA223231 | PRPF31 | c.615C>A (p.Tyr205Ter) n.485C>A n.398C>A n.664C>A n.745C>A n.676C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.54123836C>G | CA270116 | PRPF31 | c.615C>G (p.Tyr205Ter) n.485C>G n.398C>G n.664C>G n.745C>G n.676C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |