Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.126549976A>G | CA3389406 | ALDH7A1 | c.1442T>C (p.Val481Ala) c.*1351T>C (n.*1351T>C) n.189T>C n.1869T>C c.1440T>C n.1337T>C c.*1386T>C (n.*1386T>C) n.1207T>C n.976T>C c.1322T>C (p.Val441Ala) c.*1251T>C (n.*1251T>C) c.1602T>C (n.1602T>C) c.1487T>C (p.Val496Ala) c.1241T>C (p.Val414Ala) c.1262T>C (p.Val421Ala) c.1433T>C (p.Val478Ala) c.898T>C c.*1286T>C (n.*1286T>C) n.1388T>C c.1331T>C (p.Val444Ala) n.400T>C n.1652T>C c.1250T>C (p.Val417Ala) c.1358T>C (p.Val453Ala) c.1037T>C (p.Val346Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126549976A>T | CA360721090 | ALDH7A1 | c.1442T>A (p.Val481Glu) c.*1351T>A (n.*1351T>A) n.189T>A n.1869T>A c.1440T>A n.1337T>A c.*1386T>A (n.*1386T>A) n.1207T>A n.976T>A c.1322T>A (p.Val441Glu) c.*1251T>A (n.*1251T>A) c.1602T>A (n.1602T>A) c.1487T>A (p.Val496Glu) c.1241T>A (p.Val414Glu) c.1262T>A (p.Val421Glu) c.1433T>A (p.Val478Glu) c.898T>A c.*1286T>A (n.*1286T>A) n.1388T>A c.1331T>A (p.Val444Glu) n.400T>A n.1652T>A c.1250T>A (p.Val417Glu) c.1358T>A (p.Val453Glu) c.1037T>A (p.Val346Glu) | ClinVar dbSNP |