| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.223004684T>C | CA1409387 | DISP1 | c.*2814T>C (n.*2814T>C) c.*2643T>C (n.*2643T>C) c.3287T>C (p.Met1096Thr) c.*2620T>C (n.*2620T>C) c.2705T>C (p.Met902Thr) c.2558T>C (p.Met853Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.223004684T= | CA1142006102 | DISP1 | c.*2814T= (n.*2814T=) c.*2643T= (n.*2643T=) c.3287T= (p.Met1096=) c.*2620T= (n.*2620T=) c.2705T= (p.Met902=) c.2558T= (p.Met853=) | dbSNP |