| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132390830C>T | CA342672 | SLC22A5 | c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.1265C>T (p.Pro422Leu) c.*45C>T (n.*45C>T) n.1334C>T c.*357C>T (n.*357C>T) n.3878C>T n.2503C>T c.1040C>T (p.Pro347Leu) n.2805C>T c.446C>T c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.1261C>T (n.1261C>T) c.1241C>T (p.Pro414Leu) n.2353C>T c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.112-1603C>T c.455C>T n.8615C>T n.1871C>T n.296C>T c.575C>T (p.Pro192Leu) n.1553C>T n.1394-1603C>T n.1547C>T c.665C>T (p.Pro222Leu) n.1448C>T n.1467C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390830C= | CA1583150142 | SLC22A5 | c.1034C= (p.Pro345=) c.1265C= (p.Pro422=) c.*45C= (n.*45C=) n.1334C= c.*357C= (n.*357C=) n.3878C= n.2503C= c.1040C= (p.Pro347=) n.2805C= c.446C= c.1175C= (p.Pro392=) c.1261C= (n.1261C=) c.1241C= (p.Pro414=) n.2353C= c.1193C= (p.Pro398=) c.112-1603C= c.455C= n.8615C= n.1871C= n.296C= c.575C= (p.Pro192=) n.1553C= n.1394-1603C= n.1547C= c.665C= (p.Pro222=) n.1448C= n.1467C= | dbSNP |