Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.124219370C>G | CA1398742831 | KALRN | n.156-8620C>G c.74-8620C>G (n.74-8620C>G) n.151-8620C>G c.68-8620C>G (n.68-8620C>G) c.151-8620C>G n.474-8620C>G | dbSNP |
3 | g.124219370C>T | CA15235067 | KALRN | n.156-8620C>T c.74-8620C>T (n.74-8620C>T) n.151-8620C>T c.68-8620C>T (n.68-8620C>T) c.151-8620C>T n.474-8620C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |