| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.142750675A>G | CA256108 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.161A>G (p.Asn54Ser) n.100A>G c.11A>G (p.Asn4Ser) n.165A>G c.370+29489A>G (n.370+29489A>G) c.82+1884A>G (n.82+1884A>G) c.836A>G (p.Asn279Ser) n.174A>G n.54-1099A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142750675A= | CA1748622926 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.161A= (p.Asn54=) n.100A= c.11A= (p.Asn4=) n.165A= c.370+29489A= (n.370+29489A=) c.82+1884A= (n.82+1884A=) c.836A= (p.Asn279=) n.174A= n.54-1099A= | dbSNP |