| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.20601496T>A | CA379912066 | SLC6A5 | c.371T>A (p.Phe124Tyr) c.-193T>A (n.-193T>A) c.-57+1821T>A (n.-57+1821T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.20601496T>C | CA5921061 | SLC6A5 | c.371T>C (p.Phe124Ser) c.-193T>C (n.-193T>C) c.-57+1821T>C (n.-57+1821T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20601496T>G | CA379912067 | SLC6A5 | c.371T>G (p.Phe124Cys) c.-193T>G (n.-193T>G) c.-57+1821T>G (n.-57+1821T>G) | dbSNP |
| 11 | g.20601496T= | CA1630848630 | SLC6A5 | c.371T= (p.Phe124=) c.-193T= (n.-193T=) c.-57+1821T= (n.-57+1821T=) | dbSNP |