| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.11017917G>A | CA16040605 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.385G>A (p.Gly129Ser) c.313G>A (p.Gly105Ser) c.-48G>A (n.-48G>A) n.1054G>A n.704G>A c.145G>A (p.Gly49Ser) c.-165+658G>A (n.-165+658G>A) n.145G>A c.122G>A n.1028G>A c.48+658G>A (n.48+658G>A) n.668G>A n.144+658G>A n.105+1203C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.11017917G>T | CA351788709 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.385G>T (p.Gly129Cys) c.313G>T (p.Gly105Cys) c.-48G>T (n.-48G>T) n.1054G>T n.704G>T c.145G>T (p.Gly49Cys) c.-165+658G>T (n.-165+658G>T) n.145G>T c.122G>T n.1028G>T c.48+658G>T (n.48+658G>T) n.668G>T n.144+658G>T n.105+1203C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.11017917G= | CA1345478601 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.385G= (p.Gly129=) c.313G= (p.Gly105=) c.-48G= (n.-48G=) n.1054G= n.704G= c.145G= (p.Gly49=) c.-165+658G= (n.-165+658G=) n.145G= c.122G= n.1028G= c.48+658G= (n.48+658G=) n.668G= n.144+658G= n.105+1203C= | dbSNP |