| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.43576710C>T | CA2340881 | ANO10 | c.1144G>A (p.Glu382Lys) c.593-1846G>A (n.593-1846G>A) c.946G>A (p.Glu316Lys) c.473-10983G>A (n.473-10983G>A) c.811G>A (p.Glu271Lys) n.1260G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43576710C>A | CA213095 | ANO10 | c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.593-1846G>T (n.593-1846G>T) c.946G>T (p.Glu316Ter) c.473-10983G>T (n.473-10983G>T) c.811G>T (p.Glu271Ter) n.1260G>T | ClinVar dbSNP |