| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80210822T>C | CA8817662 | CARD14,SGSH | n.2844+1564T>C c.1139A>G (p.Gln380Arg) c.551+1249A>G c.*349A>G (n.*349A>G) n.4022A>G c.393A>G (n.393A>G) c.949+1249A>G (n.949+1249A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) n.1120A>G c.*1043A>G (n.*1043A>G) n.1159A>G n.969+1249A>G n.1024+1047A>G n.1053A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210822T= | CA2277862362 | CARD14,SGSH | n.2844+1564T= c.1139A= (p.Gln380=) c.551+1249A= c.*349A= (n.*349A=) n.4022A= c.393A= (n.393A=) c.949+1249A= (n.949+1249A=) c.*226A= (n.*226A=) c.*189A= (n.*189A=) n.1120A= c.*1043A= (n.*1043A=) n.1159A= n.969+1249A= n.1024+1047A= n.1053A= | dbSNP |