| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.69072722T>G | CA193982472 | FXN | c.368T>G (p.Leu123Arg) c.593T>G (p.Leu198Arg) c.384+19462T>G (n.384+19462T>G) c.166-27179T>G (n.166-27179T>G) c.482+7687T>G (n.482+7687T>G) c.480+7687T>G c.*196T>G (n.*196T>G) c.*207+7687T>G (n.*207+7687T>G) c.*85+7687T>G (n.*85+7687T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) c.285T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69072722T= | CA1854065350 | FXN | c.368T= (p.Leu123=) c.593T= (p.Leu198=) c.384+19462T= (n.384+19462T=) c.166-27179T= (n.166-27179T=) c.482+7687T= (n.482+7687T=) c.480+7687T= c.*196T= (n.*196T=) c.*207+7687T= (n.*207+7687T=) c.*85+7687T= (n.*85+7687T=) c.*10T= (n.*10T=) c.285T= | dbSNP |