| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.72302339T>C | CA198528 | CLPB | c.*822A>G (n.*822A>G) n.1203A>G c.1222A>G (p.Arg408Gly) c.*557A>G (n.*557A>G) c.1132A>G (p.Arg378Gly) c.1213-375A>G (n.1213-375A>G) c.640A>G (n.640A>G) c.619A>G (p.Arg207Gly) n.550A>G n.476A>G n.310A>G c.1045A>G (p.Arg349Gly) c.1087A>G (p.Arg363Gly) c.1237A>G (p.Arg413Gly) c.149A>G (p.Gln50Arg) n.555A>G c.1135A>G (p.Arg379Gly) n.1728-273T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72302339T>A | CA6171253 | CLPB | c.*822A>T (n.*822A>T) n.1203A>T c.1222A>T (p.Arg408Trp) c.*557A>T (n.*557A>T) c.1132A>T (p.Arg378Trp) c.1213-375A>T (n.1213-375A>T) c.640A>T (n.640A>T) c.619A>T (p.Arg207Trp) n.550A>T n.476A>T n.310A>T c.1045A>T (p.Arg349Trp) c.1087A>T (p.Arg363Trp) c.1237A>T (p.Arg413Trp) c.149A>T (p.Gln50Leu) n.555A>T c.1135A>T (p.Arg379Trp) n.1728-273T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |