| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.32989874C>A | CA324705 | APTX | c.18G>T (p.Trp6Cys) n.192G>T c.-131-1745G>T (n.-131-1745G>T) n.215G>T n.43G>T n.64G>T c.-126-1750G>T (n.-126-1750G>T) c.-242G>T (n.-242G>T) c.-39-3844G>T (n.-39-3844G>T) c.60G>T (p.Trp20Cys) n.191G>T c.35G>T n.84G>T n.97G>T n.119G>T n.266G>T c.-200G>T (n.-200G>T) n.105G>T n.108G>T n.339G>T n.143G>T n.318G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32989874C= | CA1844886993 | APTX | c.18G= (p.Trp6=) n.192G= c.-131-1745G= (n.-131-1745G=) n.215G= n.43G= n.64G= c.-126-1750G= (n.-126-1750G=) c.-242G= (n.-242G=) c.-39-3844G= (n.-39-3844G=) c.60G= (p.Trp20=) n.191G= c.35G= n.84G= n.97G= n.119G= n.266G= c.-200G= (n.-200G=) n.105G= n.108G= n.339G= n.143G= n.318G= | dbSNP |