| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.33283287C>T | CA236173 | LARGE1 | c.1792G>A (p.Glu598Lys) c.1636G>A (p.Glu546Lys) c.1730+20942G>A (n.1730+20942G>A) c.1451+32798G>A (n.1451+32798G>A) c.*1233G>A (n.*1233G>A) c.1666G>A (p.Glu556Lys) n.1450G>A c.1189G>A (p.Glu397Lys) c.1731-6032G>A (n.1731-6032G>A) n.1600G>A c.1588G>A (p.Glu530Lys) c.*230G>A (n.*230G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.761+20942G>A (n.761+20942G>A) c.482+32798G>A (n.482+32798G>A) c.823G>A (p.Glu275Lys) c.694G>A (p.Glu232Lys) n.1839G>A c.972-6032G>A (n.972-6032G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.33283287C= | CA2402347687 | LARGE1 | c.1792G= (p.Glu598=) c.1636G= (p.Glu546=) c.1730+20942G= (n.1730+20942G=) c.1451+32798G= (n.1451+32798G=) c.*1233G= (n.*1233G=) c.1666G= (p.Glu556=) n.1450G= c.1189G= (p.Glu397=) c.1731-6032G= (n.1731-6032G=) n.1600G= c.1588G= (p.Glu530=) c.*230G= (n.*230G=) c.*374G= (n.*374G=) c.1513G= (p.Glu505=) c.761+20942G= (n.761+20942G=) c.482+32798G= (n.482+32798G=) c.823G= (p.Glu275=) c.694G= (p.Glu232=) n.1839G= c.972-6032G= (n.972-6032G=) | dbSNP |