| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50168506T>C | CA8643817 | SGCA | c.518T>C (p.Leu173Pro) n.243T>C c.509T>C (n.509T>C) c.398T>C (p.Leu133Pro) n.228T>C c.*177T>C (n.*177T>C) c.239T>C (p.Leu80Pro) c.353T>C n.309T>C c.*224T>C (n.*224T>C) c.212T>C (p.Leu71Pro) n.584T>C n.574T>C c.680T>C (p.Leu227Pro) n.1036T>C n.554T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168506T= | CA2263905681 | SGCA | c.518T= (p.Leu173=) n.243T= c.509T= (n.509T=) c.398T= (p.Leu133=) n.228T= c.*177T= (n.*177T=) c.239T= (p.Leu80=) c.353T= n.309T= c.*224T= (n.*224T=) c.212T= (p.Leu71=) n.584T= n.574T= c.680T= (p.Leu227=) n.1036T= n.554T= | dbSNP |