| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.242368352T>C | CA10946335 | PLD5 | c.190-20110A>G (n.190-20110A>G) c.4-20110A>G (n.4-20110A>G) c.-273-20110A>G (n.-273-20110A>G) c.-84-20110A>G (n.-84-20110A>G) c.-94-20110A>G (n.-94-20110A>G) c.-410-20110A>G (n.-410-20110A>G) c.-417-20110A>G (n.-417-20110A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.242368352T>G | CA733752324 | PLD5 | c.190-20110A>C (n.190-20110A>C) c.4-20110A>C (n.4-20110A>C) c.-273-20110A>C (n.-273-20110A>C) c.-84-20110A>C (n.-84-20110A>C) c.-94-20110A>C (n.-94-20110A>C) c.-410-20110A>C (n.-410-20110A>C) c.-417-20110A>C (n.-417-20110A>C) | dbSNP |
| 1 | g.242368352T= | CA1139874532 | PLD5 | c.190-20110A= (n.190-20110A=) c.4-20110A= (n.4-20110A=) c.-273-20110A= (n.-273-20110A=) c.-84-20110A= (n.-84-20110A=) c.-94-20110A= (n.-94-20110A=) c.-410-20110A= (n.-410-20110A=) c.-417-20110A= (n.-417-20110A=) | dbSNP |
| 1 | g.242368352T>A | CA2581728943 | PLD5 | c.190-20110A>T (n.190-20110A>T) c.4-20110A>T (n.4-20110A>T) c.-273-20110A>T (n.-273-20110A>T) c.-84-20110A>T (n.-84-20110A>T) c.-94-20110A>T (n.-94-20110A>T) c.-410-20110A>T (n.-410-20110A>T) c.-417-20110A>T (n.-417-20110A>T) | dbSNP |