| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.111114320G>C | CA1279156332 | ACOXL,ACOXL-AS1 | c.1633-3296G>C (n.1633-3296G>C) c.1543-3296G>C (n.1543-3296G>C) c.323-3296G>C (n.323-3296G>C) n.70-22C>G c.1621-3296G>C (n.1621-3296G>C) c.1549-3296G>C (n.1549-3296G>C) c.1633-2625G>C (n.1633-2625G>C) c.1516-3296G>C (n.1516-3296G>C) c.1474-3296G>C (n.1474-3296G>C) c.*41-3296G>C (n.*41-3296G>C) c.*41-2625G>C (n.*41-2625G>C) c.772-3296G>C (n.772-3296G>C) n.1891-2625G>C c.904-3296G>C (n.904-3296G>C) n.1691-3296G>C | dbSNP |
| 2 | g.111114320G>A | CA11123570 | ACOXL,ACOXL-AS1 | c.1633-3296G>A (n.1633-3296G>A) c.1543-3296G>A (n.1543-3296G>A) c.323-3296G>A (n.323-3296G>A) n.70-22C>T c.1621-3296G>A (n.1621-3296G>A) c.1549-3296G>A (n.1549-3296G>A) c.1633-2625G>A (n.1633-2625G>A) c.1516-3296G>A (n.1516-3296G>A) c.1474-3296G>A (n.1474-3296G>A) c.*41-3296G>A (n.*41-3296G>A) c.*41-2625G>A (n.*41-2625G>A) c.772-3296G>A (n.772-3296G>A) n.1891-2625G>A c.904-3296G>A (n.904-3296G>A) n.1691-3296G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |