| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.56875191G>A | CA3272866 | MAP3K1 | c.1846G>A (p.Gly616Arg) c.1468G>A (p.Gly490Arg) c.1591G>A (p.Gly531Arg) c.1686+2186G>A (n.1686+2186G>A) c.1435G>A (p.Gly479Arg) c.1357G>A (p.Gly453Arg) n.1877G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875191G>C | CA3272865 | MAP3K1 | c.1846G>C (p.Gly616Arg) c.1468G>C (p.Gly490Arg) c.1591G>C (p.Gly531Arg) c.1686+2186G>C (n.1686+2186G>C) c.1435G>C (p.Gly479Arg) c.1357G>C (p.Gly453Arg) n.1877G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875191G>T | CA3272867 | MAP3K1 | c.1846G>T (p.Gly616Trp) c.1468G>T (p.Gly490Trp) c.1591G>T (p.Gly531Trp) c.1686+2186G>T (n.1686+2186G>T) c.1435G>T (p.Gly479Trp) c.1357G>T (p.Gly453Trp) n.1877G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875191G= | CA1548136431 | MAP3K1 | c.1846G= (p.Gly616=) c.1468G= (p.Gly490=) c.1591G= (p.Gly531=) c.1686+2186G= (n.1686+2186G=) c.1435G= (p.Gly479=) c.1357G= (p.Gly453=) n.1877G= | dbSNP |