| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68208309T>C | CA313981 | CLN6 | c.767A>G (p.Asp256Gly) c.84-10681A>G (n.84-10681A>G) c.308A>G (p.Asp103Gly) c.*670A>G (n.*670A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) n.1869A>G n.2295A>G c.198+10227A>G (n.198+10227A>G) c.736A>G c.*421A>G (n.*421A>G) c.479A>G (p.Asp160Gly) c.668A>G (p.Asp223Gly) c.592A>G c.*370A>G (n.*370A>G) n.410A>G c.39-8628A>G c.863A>G (p.Asp288Gly) c.578A>G (p.Asp193Gly) c.*165A>G (n.*165A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208309T= | CA2184878111 | CLN6 | c.767A= (p.Asp256=) c.84-10681A= (n.84-10681A=) c.308A= (p.Asp103=) c.*670A= (n.*670A=) c.*437A= (n.*437A=) n.1869A= n.2295A= c.198+10227A= (n.198+10227A=) c.736A= c.*421A= (n.*421A=) c.479A= (p.Asp160=) c.668A= (p.Asp223=) c.592A= c.*370A= (n.*370A=) n.410A= c.39-8628A= c.863A= (p.Asp288=) c.578A= (p.Asp193=) c.*165A= (n.*165A=) | dbSNP |