| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.73830968C>T | CA263227 | STAMBP | c.112C>T (p.Arg38Cys) n.607C>T n.181C>T c.-203+1972C>T (n.-203+1972C>T) n.314C>T n.646C>T n.657C>T n.652C>T n.230C>T c.-442C>T (n.-442C>T) n.210C>T n.334C>T n.668C>T n.160C>T n.340C>T n.674C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73830968C>G | CA347303522 | STAMBP | c.112C>G (p.Arg38Gly) n.607C>G n.181C>G c.-203+1972C>G (n.-203+1972C>G) n.314C>G n.646C>G n.657C>G n.652C>G n.230C>G c.-442C>G (n.-442C>G) n.210C>G n.334C>G n.668C>G n.160C>G n.340C>G n.674C>G | ClinVar dbSNP |