| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.62046598G>T | CA14119872 | VPS13C | c.101-2343C>A (n.101-2343C>A) n.153-2343C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.62046598G>A | CA2181989947 | VPS13C | c.101-2343C>T (n.101-2343C>T) n.153-2343C>T | dbSNP |